FUNDAMENTOS

 

La NF1 es una enfermedad rara, causada por mutaciones dominantes en el gen supresor de tumores NF1, que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. La NF1 es 100% penetrante y la mayoría de los pacientes desarrollan síntomas en la edad adulta; sin embargo, la enfermedad se manifiesta de manera diferente de un paciente a otro. El diagnóstico de NF1 se basa en 7 criterios, de los cuales los pacientes necesitan ≥ 2 para ser considerados positivos. La mayoría de los casos de NF1 se identifican en la primera infancia (~50% a través de controles de salud infantiles de rutina), siendo las manchas de color marrón claro “café con leche” el síntoma temprano más común.

 

Aproximadamente, entre el 30% y 50% de los pacientes con NF1 desarrollarán neurofibromas plexiformes (NF1-NP). Los NP son tumores no malignos de la vaina nerviosa. Las NP suelen estar presentes en el nacimiento, pero no se detectan hasta más adelante en la vida, después de otras manifestaciones de NF1. Los NP puede causar una morbilidad sustancial; pueden variar desde desfiguración y dolor hasta complicaciones potencialmente mortales, por ejemplo, obstrucción completa de las vías respiratorias. La transformación en tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés) ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes y puede provocar la muerte.

 

Teniendo en cuenta la complejidad del diagnóstico, las fallas en el seguimiento y derivación de los pacientes, este curso teórico-práctico se ha diseñado para capacitar a los profesionales de la salud en el diagnóstico precoz, manejo interdisciplinario, y tratamientos avanzados de los pacientes con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes, dictado por médicos con gran experiencia en la patología del Hospital Garrahan.

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DESTINATARIOS

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Podrán participar médicos pediatras que jueguen un rol en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromas plexiformes (clínicos, neurólogos, dermatólogos, cirujanos, oncólogos, etc). Se priorizarán los candidatos claves para establecer y optimizar el diagnóstico y tratamiento oportuno y transdisciplinarios de los pacientes con neurofibroma plexiformes.

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OBJETIVOS GENERALES

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• Comprender el Manejo del Paciente con NF1: Ofrecer un enfoque integral sobre el manejo clínico de la NF1, incorporando los últimos avances clínicos y resultados de investigaciones actuales.

• Fomentar un enfoque interdisciplinario con el fin de poder detectar de forma más temprana los NPs: Importancia del MDT: Integrar esfuerzos entre diversas especialidades como dermatología, pediatría, neurología, cirugía y oncología para optimizar el diagnóstico y el tratamiento del paciente. Considerar modelos de trabajo multidisciplinario exitosos en centros de referencia que puedan ser aplicables localmente.

• Diagnóstico Temprano y seguimiento de Neurofibromas Plexiformes (NP): Banderas rojas clínicas de NP: síntomas de alarma/palpación. Capacitación en técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen para la detección precoz y seguimiento de NPs. RMN vs Volumetría. Interpretación de imágenes de RMN.

• Explorar Tratamientos Disponibles: Análisis crítico de las modalidades de tratamiento actual, incluyendo tratamiento sintomático, intervenciones quirúrgicas y uso de nuevas terapias (inhibidores de la vía de señalización MEK) con una mirada transdisciplinaria y haciendo hincapié en casos reales de la práctica clínica.

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CUERPO DOCENTE

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• Coordinadoras: Verónica García Cóppola / Lorena Baroni.

• Oradores: médicos pediatras, neuro-oncólogos, neurocirujano, Especialista en control de síntomas, Especialista en RMN, patólogo.

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MODALIDAD

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El presente curso es presencial y consta de 2 partes:

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1. Sección teórica: expertos en las diferentes áreas disertarán sobre los siguientes temas:

• Revisión de los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

• Detección de los neurofibromas plexiformes (NPs):

- Evaluación a través de imágenes de resonancia magnética (RM)

- Evaluación clínica de los NPs

- Criterios para evaluación  patológica

• Enfoque multidisciplinario de pacientes con NF1 que presentan NPs

• Opciones terapéuticas y seguimiento de pacientes con NF1-PN

• Cirugía como opción para la remoción de los NPs

• Tratamiento con inhibidores de MEK, resultados de los estudios clínicos y datos de vida real

• Tratamiento del dolor de los NPs

• Presentación de casos clínicos y discusión

 

2. Sección práctica: los médicos participantes recorrerán el consultorios de Hospital de Día Polivalente y Oncología (CAIPHO) junto a las médicas coordinadoras, donde podrán evaluar de primera mano a los pacientes con NF1 y NP que visitaran los consultorios dichos días.

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​​​CERTIFICADO

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La actividad otorga certificado de asistencia emitido por Fundación Garrahan y Astrazeneka

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FECHAS DE LA ACTIVIDAD

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Jueves 16 y Viernes 17 de abril de 2026.