FUNDAMENTOS
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población. Sin embargo, en conjunto afectan hoy cerca del 8% de la población mundial. Esto traducido en números, corresponde aproximadamente a 350 millones de afectados. De ellos el 75% son niños. Más de la mitad con enfermedades crónicas e invalidantes. En la mayoría de las EPOF todavía el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Sólo en algunas hay tratamiento sustitutivo o reparador, generalmente se corresponde con enfermedades por Errores congénitos del metabolismo. El diagnóstico de una enfermedad rara representa un reto. La mayor parte de las EPOF tienen un origen genético. Sin embargo, su reducido número y la variabilidad de síntomas con los que se presentan dificultan poder poner una etiqueta a la enfermedad o estimar, a priori, qué genes pueden ser los responsables.
En este sentido, los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades poco frecuentes (EPOF). Ello representa una oportunidad de gran interés que sirve para entender cómo se producen las enfermedades, mejorar el diagnóstico de los pacientes, asesorar a las familias y plantear posibles aproximaciones terapéuticas a cada enfermedad.
El mayor conocimiento dela existencia de estas enfermedades (EPOF) es la apuesta para un diagnóstico clínico oportuno y lograr la coordinación de un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niño y su familia; sin por ello descartar cuando sea posible el diagnóstico del defecto o mutación subyacente.
DESTINATARIOS
Médicos, clínicos, pediatras, genetistas, biólogos, bioinformáticos, farmacéuticos, bioquímicos, nutricionistas, gestores de salud y todo aquel profesional vinculado a la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
OBJETIVO
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Identificar signos de alerta en la consulta pediátrica para la detección temprana de enfermedades poco frecuentes (EPOF).
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Familiarizarse con las herramientas diagnósticas disponibles, incluyendo las genéticas, para confirmar o descartar EPOF.
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Desarrollar competencias en el manejo clínico de pacientes con EPOF en contextos agudos y crónicos.
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Comprender el proceso de transición en patologías crónicas, garantizando el cuidado continuo.
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Reconocer la importancia del rol de las redes de pacientes y familias, e integrarlas de manera efectiva en el equipo tratante.
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Actualizar conocimientos sobre avances terapéuticos y estrategias de tratamiento personalizado en EPOF.
FECHAS
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06 y 07 de Noviembre de 2025
MODALIDAD
Presencial y a distancia para Argentina y demás países de Latinoamérica.
SEDE
Auditorio Beethoven. Dirección: Av. Sta. Fe 1452
DIRECTORA
Dra. Patricia Elmeaudy
TEMARIO
-
El rol del pediatra en las EPOF. Dra. Patricia Elmeaudy
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Evaluación clínica pediátrica: claves para sospechar una EPOF a partir de síntomas frecuentes. Dr. Pablo Barvosa
-
Sospecha de EPOF en la práctica pediátrica: ¿Cuál es el momento adecuado para derivar? Dras. Verónica García Cóppola y Anabella Botto
-
Diagnóstico genético en pediatría: cuándo y cómo utilizar secuenciación, paneles y exoma clínico. Dra. Gabriela Obregón
-
Resultados y estado de situación de los programas de pesquisa neonatal en Argentina. Dr. Gustavo Dratler
-
Abordaje terapéutico en Errores congénitos del metabolismo con foco en emergencias metabólicas. Dra. Verónica Bindi
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Displasias esqueléticas. Dra. Virginia Fano
-
AME – diagnóstico y tratamiento. Nuevos fármacos. Dr. Eduardo Tizzano
-
FQP – diagnóstico y tratamiento actual. / Dra. Silvia Gartner
-
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): diagnóstico, seguimiento y pronóstico. Nuevas drogas. Dra. Verónica García Cóppola
-
Enfermedades autoinflamatorias. Dra. María Martha Katsicas
-
Avances en el abordaje pediátrico de enfermedades lisosomales. Dra. Verónica Bindi
-
Auditoría de medicamentos de alto costo. Estrategias, acuerdos y controversias. Equidad. Redes de pacientes y familias. ¿Cuál debe ser su rol? Dra. Mercedes Elmeaudy
-
Nuevas estrategias terapéuticas. Evaluación de fármacos y otras tecnologías sanitarias. Dra. Farm. Gabriela Fernández
-
Cierre. El futuro tan cercano: La medicina de precisión. Dra. Patricia Elmeaudy
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El rol del pediatra en las EPOF. Dra. Patricia Elmeaudy
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Evaluación clínica pediátrica: claves para sospechar una EPOF a partir de síntomas frecuentes. Dr. Pablo Barvosa
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Sospecha de EPOF en la práctica pediátrica: ¿Cuál es el momento adecuado para derivar? Dras. Verónica García Cóppola y Anabella Botto
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Diagnóstico genético en pediatría: cuándo y cómo utilizar secuenciación, paneles y exoma clínico. Dra. Gabriela Obregón
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Resultados y estado de situación de los programas de pesquisa neonatal en Argentina. Dr. Gustavo Dratler
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Abordaje terapéutico en Errores congénitos del metabolismo con foco en emergencias metabólicas. Dra. Verónica Bindi
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Displasias esqueléticas. Dra. Virginia Fano
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AME – diagnóstico y tratamiento. Nuevos fármacos. Dr. Eduardo Tizzano
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FQP – diagnóstico y tratamiento actual. Dra. Silvia Gartner
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Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): diagnóstico, seguimiento y pronóstico. Nuevas drogas. Dra. Verónica García Cóppola
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Enfermedades autoinflamatorias. Dra. María Martha Katsicas
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Avances en el abordaje pediátrico de enfermedades lisosomales. Dra. Verónica Bindi
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Auditoría de medicamentos de alto costo. Estrategias, acuerdos y controversias. Equidad. Redes de pacientes y familias. ¿Cuál debe ser su rol? Dra. Mercedes Elmeaudy
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Nuevas estrategias terapéuticas. Evaluación de fármacos y otras tecnologías sanitarias. Dra. Farm. Gabriela Fernández
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Cierre. El futuro tan cercano: La medicina de precisión. Dra. Patricia Elmeaudy
VALOR
INSCRIPCIÓN: $60.000.-
FORMAS DE PAGO
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